Перейти к основному содержанию
Мы — за здоровые и красивые породы
Центр ветеринарной генетики ЗООГЕН Украина
Меню раздела

Врожденный гипотиреоз с зобом, рет-терьер, той фокс-терьер

Congenital hypothyroidism with goiter, CHG
Код исследования: 
DSD005
OMIA: 
http://omia.angis.org.au/OMIA000536/9615/
Срок исполнения: 
10 рабочих дней
Цена: 
820 грн
Породы: 
Испанская водяная собака, Рэт терьер (Американский безволосый терьер), Тентерфилд терьер, Той фокстерьер, Французкий бульдог
Описание: 

Гипотиреоз – заболевание, обусловленное недостаточностью функции щитовидной железы. Болезнь сопровождается угнетенным состоянием, отеками и брадикардией, нарушением липидного обмена в виде ожирения, симметричными облысениями и другими нарушениями работы многих органов и систем.
При гипотиреозе возникает поражение кожи, нарушение работы желез внешней секреции, сердечно-сосудистой, нервной, эндокринной систем, мышц, ЖКТ, органов зрения.

Симптоматика

Симптомы заболевания неспецифичны и развиваются постепенно. У щенков наблюдается замедленное развитие, малый рост, трудности с кормлением и другие симптомы, которые в совокупности называются кретинизмом.
Гипотиреоз обуславливает бесплодие. У сук укорачивается время течки и удлиняются периоды между течками. У кобелей происходят атрофия яичек и снижение половой активности. Гиперлипидемия может привести к липидозу роговицы и воспалению переднего отдела сосудистой оболочки глаза.

Интерпретация результатов

Аутосомно-рецессивный характер наследования
AD
NN - здоров, не несет мутацию заболевания
NM - здоров, является носителем заболевания, может передавать заболевание потомству
MM - высокий риск развития заболевания, генетически болен

Молекулярная генетика (для специалистов)

Заболевание связано нарушением в работе гена пероксидазы щитовидной железы (Thyroid peroxidase, TPO).
Для разных пород выявлены разные мутации:

Той фокс-терьер, рет-терьер:
замена C на T в экзоне 4, приводящая к образованию стоп-кодона (c.331C>T; p. Arg111Ter).

Литературные данные

Fyfe, J.C., Kampschmidt, K., Dang, V., Poteet, B.A., He, Q., Lowrie, C., Graham, P.A., Fetro, V.M. Congenital hypothyroidism with goiter in toy fox terriers Journal of Veterinary Internal Medicine 17:50-7, 2003.
Pettigrew, R., Fyfe, J.C., Gregory, B.L., Lipsitz, D., Delahunta, A., Summers, B.A., Shelton, G.D. CNS hypomyelination in Rat Terrier dogs with congenital goiter and a mutation in the thyroid peroxidase gene. Vet Pathol 44:50-6, 2007.