Перейти к основному содержанию
Мы — за здоровые и красивые породы
Центр ветеринарной генетики ЗООГЕН Украина
Меню раздела

Виллебранда 1 типа, болезнь

Болезнь Фон Виллебранда 1 типа, Von Willebrand Disease type I, vWD type I
Код исследования: 
DSD003
OMIA: 
Von Willebrand disease I
Срок исполнения: 
10 рабочих дней
Цена: 
985 грн
Породы: 
Австралийский терьер, Бассет хаунд, Бернский зенненхунд, Вельш корги кардиган, Вельш корги пемброк, Вест хайленд уайт терьер, Голден ретривер, Голдендудль, Доберман, Дрентская куропаточная собака, Ирландский красно-белый сеттер, Ирландский красный сеттер, Кеесхонд, Керри блю терьер, Котон де Туалер, Лабрадор Ретривер, Лабрадудль, Манчестерский терьер, Немецкая овчарка, Папильон, Пинчер (Немецкий пинчер), Пудель (все породы), Ротвейлер, Стабихун, Таксы, Фален, Цвергпинчер, Цвергшнауцер
Описание: 

Болезнь Виллебранда (von Willebrand disease, vWD) – одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, связанных с проблемами свертывания крови. Симптомы заболевания схожи с гемофилией, в связи с чем болезнь Виллебранда иногда называют псевдогемофилией.

 

Наиболее характерным и специфическим симптомом vWD являются кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов. Проявление vWD может иметь разные степени тяжести в зависимости от индивидуальных особенностей собаки. В легкой форме заболевание характеризуется умеренно выраженными кровотечениями, в более серьезных случаях – обширными и крайне тяжелыми.

 

Причина заболевания – количественный дефицит и/или качественные нарушения фактора Виллебранда, мультимерного гликопротеина, необходимого для адгезии тромбоцитов на коллагене в местах повреждения сосудистой стенки. Данный фактор также связывается с фактор свертывания VIII и защищает его от протеолиза. Как правило, vWD имеет наследственный характер, но также встречаются и приобретенные формы.

 

Наиболее распространенным и при этом менее тяжелым по симптоматике является первый тип vWD, встречающийся у большой группы пород:  бассет хаунд, бернский зенненхунд, доберман, доберман пинчер, керри блю терьер, миниатюрный шнауцер, немецкая овчарка, пудель, ротвейлер, такса, папильон, золотистый ретривер и т.д.

 

У собак vWD I-го типа имеет аутосомно-рецессивный характер наследования, что означает, что для проявления заболевания необходимы две копии мутантного гена.

Молекулярная причина vWD I-го типа – мутация c.7437G>A гена фактора Виллебранда vWF. Данная мутация приводит к снижению количества нормального фактора до 10-20% от нормы, хотя, как оказывается, для некоторых собак, в связи с индивидуальными особенностями, этого количества бывает достаточно для практически бессимптомного протекания vWD.

ДНК-тестирование:

Для проведения генетического теста требуется проба крови или буккального эпителия (мазок из ротовой полости). При тестировании анализируется мутация c.7437G>A, приводящая к развитию заболевания. В тесте выявляют дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).

Генотип

Расшифровка генотипа

Статус

Рекомендации по планированию вязок

N/N

гомозигота по нормальной копии гена

здоровый

Можно скрещивать с любой собакой, крайне низкая вероятность рождения больного потомства

N/M

гетерозигота

носитель

Если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками;

все полученное потомство необходимо тестировать на носительство заболевания

M/M

гомозигота по мутантной копии гена

подвержен заболеванию/ больной

Рекомендуется отстранить от вязок.

Если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками, в этом случае все полученное потомство будет гетерозиготным (носители)

Полный список пород: 

австралийский лабрадудль, бассет хаунд, бернский зенненхунд, вельш корги пемброк, голдендудль, доберман, пинчер, дрентская куропаточная собака, золотистый ретривер, кеесхонд, керри блю терьер, манчестерский терьер, немецкая овчарка, папильон, пудель, ротвейлер, стабихун, такса, шнауцер миниатюрный