Перейти к основному содержанию
Мы — за здоровые и красивые породы
Центр ветеринарной генетики ЗООГЕН Украина
Меню раздела

Спиноцеребеллярная атаксия с миокимией и/или судорогами

Spinocerebellar Ataxia with Myokymia and/or Seizures, SCA
Код исследования: 
DSD054
Срок исполнения: 
5 рабочих дней
Цена: 
990 грн
Породы: 
Гладкошерстный Фокстерьер, Джек Рассел терьер, Парсон Рассел тетьер, Тентерфилд-терьер, Той Фокстерьер
Описание: 

Прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся нарушением координации и равновесия, зачастую вплоть до полной неподвижности. Первые симптомы заболевания проявляются в возрасте 2-6 месяцев и достигают пика, как правило, к 8-16 месяцам. Больные собаки могут также страдать от эпизодической миокимии (неконтролируемое волнообразное сокращение мышц) и/или судорог.
В отличии от Поздней мозжечковой атаксии (LOA) имеет более раннее проявление.

Интерпретация результатов

Аутосомно-рецессивный характер наследования
MM - болен
NM - здоров, носитель
NN - здоров

Молекулярная генетика (для специалистов)

Причина заболевания – мутация в гене KCNJ1.