Перейти к основному содержанию
Мы — за здоровые и красивые породы
Центр ветеринарной генетики ЗООГЕН Украина
Меню раздела

Спинальная мышечная атрофия

Spinal Muscular Atrophy, SMA
Код исследования: 
06-005
OMIA: 
Spinal muscular atrophy
Срок исполнения: 
7 рабочих дней
Цена: 
505 грн.
Породы: 
Мейн Кун
Описание: 

Спинально-мышечная атрофия (SMA) – наследственное нейромышечное заболевание, характеризующееся атрофией мышц в результате дегенерации моторных нейронов спинного мозга. У млекопитающих SMA может быть вызвана различными причинами и иметь различающиеся по тяжести течения от появления легкой слабости в зрелом возрасте до смертельных случаев у новорожденных.

У мейн-кунов первые признаки SMA появляются как правило в возрасте двенадцати недель. Наблюдаемые симптомы: вялость, тремор, мышечная слабость. Прогрессирующая атрофия проксимальных мышц приводит к тому, что с пяти/шестимесячного возраста походка котенка становится неустойчивой и неуклюжей, животному сложно запрыгивать на высоту и спрыгивать вниз. На поздних стадиях поражаются и дистальные мышцы.

Для SMA мейн-кунов описан аутосомно-рецессивный тип наследования. В равной степени заболеванию подвержены как мужские, так и женские особи.

Несмотря на прогрессирующий характер развития SMA, пораженные животные, как правило, доживают до семи-восьми лет.

Молекулярно-генетическая причина заболевания
делеция ∼ 140-kb, ген LIX1.

Диагностика

Для диагностики SMA разработан генетический тест. Исследование можно проводить в любом возрасте. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. ДНК-тест позволяет определить дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы, несут одну нормальную и одну дефектную копии гена) и больные (гомозиготы по мутации, несут две дефектные копии гена). Носители здоровы и не проявляют признаков SMA.

Проведение ДНК-теста позволит снизить частоту рождения больных кошек.

Буквенное обозначение генотипа Обозначение генотипа в системе "плюс-минус" Описание
N/N

+/+

Присутствуют две нормальные копии гена. Кошка здорова, не несет заболевание

N/M +/-

Присутствуют одна мутантная и одна нормальная копии генов. Кошка здорова, но может передавать заболевание потомству

M/M -/-

Присутствуют две копии мутантного гена. Заболевание будет развиваться с высокой вероятностью. Все котята в потомстве будут нести как минимум одну копию мутантного гена