Перейти к основному содержанию
Мы — за здоровые и красивые породы
Центр ветеринарной генетики ЗООГЕН Украина
Меню раздела

Ранняя прогрессирующая полинейропатия маламутов

Полинейропатия, Early-Onset Progressive Polyneuropathy, PN, AMPN
Код исследования: 
DSD049
OMIA: 
Polyneuropathy
Срок исполнения: 
5 рабочих дней
Цена: 
870 грн.
Породы: 
Аляскинский маламут
Описание: 
  • Наследственное нейро-мышечное сенсомоторное заболевание, связанное с нарушением проводимости нервных импульсов в аксонах и дендритах нервных волокон периферической нервной системы. У человека также имеется аналогичное заболевание, известное под названием болезнь Шарко-Мари-Тута.
    Развитие заболевания, как правило, наблюдается в возрасте 3-19 месяцев. Часто заболевание проиводит к частичному параличу (парезу) всех конечностей.
    В настоящее время способов лечения или терапии не описано.

Симптоматика

  • Первыми признаками являются изменение голоса, "скрипящий" хриплый вдох, мышечная слабость задних конечностей с прогрессированием к слабости всех четырех конечностей, атрофия мышц и непереносимость физических нагрузок. Больные собаки, как правило, не хотят стоять и отказываются подниматься по лестнице.
    Симптомы заболевания могут развиваться как неожиданно быстро, так и постепенно.

Диагностика

  • Ранними признаками прогрессирующей полинейропатии являются снижение спинальных рефлексов во всех четырех конечностях при проведении электронейрографии.
    Характерные изменения в поведении и физиологии собаки.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования AR

    MM - высокий риск развития заболевания, генетически болен
    NM - здоров, носитель мутации заболевания
    NN - здоров, не несет мутацию заболевания

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Заболевание у аляскинских маламутов связано с мутацией в гене NDRG1 ( N-myc downstream regulated 1).

Литературные данные

    • Bruun, C.S., Jäderlund, K.H., Berendt, M., Jensen, K.B., Spodsberg, E.H., Gredal, H., Shelton, G.D., Mickelson, J.R., Minor, K.M., Lohi, H., Bjerkås, I., Stigen, O., Espenes, A., Rohdin, C., Edlund, R., Ohlsson, J., Cizinauskas, S., Leifsson, P.S., Drögemüller, C., Moe, L., Cirera, S., Fredholm, M. A Gly98Val Mutation in the N-Myc Downstream Regulated Gene 1 (NDRG1) in Alaskan Malamutes with Polyneuropathy. PLoS One 8:e54547, 2013.
    • Rentmeister, K., Bilzer, T., Petri, S., Schanen, G., Fehr, M., Distl, O., Tipold, A. Hereditary polyneuropathy in the Alaskan Malamute. Tierarztl Prax Ausg K Kleintiere Heimtiere 40:26-34, 2012.