Перейти к основному содержанию
Мы — за здоровые и красивые породы
Центр ветеринарной генетики ЗООГЕН Украина
Меню раздела

Прогрессирующая атрофия сетчатки rdAc

Progressive Retinal Atrophy, Retinal degeneration II, PRA rdAc
Код исследования: 
06-004
OMIA: 
Retinal degeneration II
Срок исполнения: 
7 рабочих дней
Цена: 
525 грн.
Породы: 
Абиссинская кошка, Американская короткошерстная, Американский ваерхаер, Американский керл, Балийская, Бенгальская, Корниш-рекс, Короткошерстный колорпойнт, Манчкин, Ориентальная короткошерстная, Оцикет, Петерболд, Сиамская, Сингапурская, Сомали, Тонкинийская
Описание: 

Прогрессирующая атрофия сетчатки – общее название группы заболеваний сетчатки, вызывающих поражение фоторецепторных клеток – палочек и колбочек, – вплоть до их гибели. На настоящее время для некоторых пород кошек описана наследственная форма поздней дегенерации рецепторов, называемая rdAc. Данное заболевание имеет аутосомно-рецессивный характер наследования и выявляется ДНК-тестом, показывающим наличие и количество нарушенных копий гена, что позволяет определить больных и здоровых кошек, а также идентифицировать здоровых носителей. Носители имеют PRA rdAc в скрытом виде и могут передавать заболевание потомкам, сами будучи здоровыми.

 

Проявление заболевания

При рождении пораженные котята имеют нормальное зрение, но в возрасте полутора-двух лет при офтальмологическом обследовании становится заметным изменение глазного дна. Электроретинография (ЭРГ) позволяет обнаружить первые признаки болезни уже с семимесячного возраста – значительное изменение ЭГР-амплитуд. Морфологические аномалии отдельных фоторецепторов наблюдаются с пяти-восьми месячного возраста. Первыми дегенерируют палочки, затем колбочки. Полная дегенерация рецепторов, приводящая к слепоте животного, происходит, как правило, к трем-семи годам (в зависимости от индивидуальных особенностей кошки).

 

Молекулярно-генетическая причина заболевания

Однонуклеотидная мутация в интроне 50 гена CEP290 (IVS 50+9T>G) формирует сильный канонический донорный сайт сплайсинга, в результате чего в мРНК появляется инсерция в 4 нуклеотида, сдвиг рамки считывания и преждевременный стоп-кодон, что приводит к последующему образованию укороченного белка.

 

Генотип Описание
N/N Присутствуют две нормальные копии гена. Кошка здорова, не несет заболевание
N/M Присутствуют одна мутантная и одна нормальная копии генов. Кошка здорова, но может передавать заболевание потомству
M/M

Присутствуют две копии мутантного гена. Заболевание будет развиваться с высокой вероятностью. Все котята в потомстве будут нести как минимум одну копию мутантного гена