Перейти к основному содержанию
Мы — за здоровые и красивые породы
Центр ветеринарной генетики ЗООГЕН Украина
Меню раздела

Прогрессирующая атрофия сетчатки rcd2-PRA

Progressive Retinal Atrophy, Rod-Cone Dysplasia type 2, rcd2-PRA, Rod-cone dysplasia 2
Код исследования: 
DSD045
OMIA: 
Rod-cone dysplasia 2
Срок исполнения: 
10 рабочих дней
Цена: 
870 грн.
Породы: 
Колли гладкошерстный, Колли длинношерстный
Описание: 

Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressive retinal atrophy, PRA) – наследственное заболевание, характеризующееся наличием множественных нарушений сетчатки глаза, приводящих к слепоте собаки.

Клеткам сетчатки принадлежит ключевая роль в восприятии светового стимула, полученного из внешней среды, и передаче его в мозг через зрительный нерв.  Сетчатка содержит фоторецепторные клетки – палочки и колбочки – которые помогают собаке  видеть в темноте (палочки) и распознавать цвета (колбочки).

PRA-rcd2 (палочко-колбочковая дисплазия) – форма прогрессирующей атрофии сетчатки, характерная для собак породы колли. Особенностью данной разновидности PRA является раннее развитие. Дегенерации подвергаются сразу оба типа фоторецепторных клеток сетчатки, причем палочки, отвечающие за черно-белое и ночное зрение, разрушаются уже в среднем к семи неделям от момента рождения щенка. Как правило, к шести-восьми месяцам деградируют все клетки-фоторецепторы, и собака полностью слепнет.

На молекулярно-генетическом уровне причиной заболевания служит вставка участка ДНК в 22 нуклеотида в ген RD3, располагающийся на седьмой хромосоме.

Для PRA-rcd2 описан аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает, что болезнь в равной степени может проявляться у обоих полов, и для его развития необходимо сразу две мутантные копии гена (по одной копии от каждого родителя).

PRA-rcd2 не подлежит лечению, и избежать появления больных собак можно только грамотно подобрав родительскую пару для вязки.

 

ДНК-тестирование:

Для проведения генетического теста требуется проба крови или буккального эпителия (мазок из ротовой полости). При тестировании анализируется мутация гена RD3, приводящая к развитию заболевания. В тесте выявляют дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).

 

Генотип

Расшифровка генотипа

Статус

Рекомендации по планированию вязок

N/N

гомозигота по нормальной копии гена

здоровый

Можно скрещивать с любой собакой, крайне низкая вероятность рождения больного потомства

N/M

гетерозигота

носитель

Если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками;

все полученное потомство необходимо тестировать на носительство заболевания

M/M

гомозигота по мутантной копии гена

подвержен заболеванию/ больной

Рекомендуется отстранить от вязок.

Если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками, в этом случае все полученное потомство будет гетерозиготным (носители)