Перейти к основному содержанию
Мы — за здоровые и красивые породы
Центр ветеринарной генетики ЗООГЕН Украина
Меню раздела

Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA cord1

Progressive Retinal Atrophy, Cone-rod dystrophy 4, PRA cord1
Код исследования: 
DSD040
OMIA: 
Cone-rod dystrophy 4
Срок исполнения: 
5 рабочих дней
Цена: 
905 грн.
Породы: 
Английский спрингер спаниель, Курчавошерстный ретривер, Таксы (кроме стандартных)
Описание: 

Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressive Retinal Atrophy, PRA) – общее название группы заболеваний сетчатки глаза, вызывающих поражение фоторецепторных клеток  (палочек и колбочек) вплоть до их гибели. 

К прогрессирующая атрофия сетчатки cord1 (PRA cord1) приводит мутация в гене RPGRIP1 (retinitis pigmentosa GTPase regulator-interacting protein 1 gene).

Данный тип прогрессирующей атрофии сетчатки характеризуется колбочко-палочковой дистрофией (cone-rod dystrophies, отсюда происходит название заболевания - cord1).

Первые признаки заболевания, которые можно зафиксировать офтальмологически, проявляются в возрасте около шести месяцев. ДНК-тест позволяет выявить PRA cord1 с первых дней жизни.

PRA cord1 имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.