Progressive Retinal Atrophy, pap-PRA, Генерализованная прогрессирующая атрофия сетчатки
Код исследования:
DSD047
OMIA:
000830-9615
Срок исполнения:
5 рабочих дней
Цена:
925 грн.
Породы:
Папильон, Фален
Описание:
- Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) – группа наследуемых глазных заболеваний, которой подвержены многие породы собак, характеризуется постепенным разрушением фоторецепторов, палочек и колбочек, что приводит сначала к куриной слепоте и туннельному синдрому, а затем и полной потере зрения. У папильонов и фаленов описана поздноразвивающаяся (средний возраст первых клинических симптомов – 5.6 лет) генетически наследуемая форма PRA.
Интерпретация результатов
-
Аутосомно-рецессивный характер наследования AR
MM - боленNM - здоров, носительNN - здоров
Молекулярная генетика (для специалистов)
- Развитие заболевания у папильонов и фаленов связано с мутацией в 25 экзоне гена CNGB1.
Литературные данные
- Ahonen, S.J., Arumilli, M., Lohi, H. A CNGB1 Frameshift Mutation in Papillon and Phalène Dogs with Progressive Retinal Atrophy. // PLoS One 8:e72122, 2013.
Winkler, P.A., Ekenstedt, K.J., Occelli, L.M., Frattaroli, A.V., Bartoe, J.T., Venta, P.J., Petersen-Jones, S.M. A Large Animal Model for CNGB1 Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. // PLoS One 8:e72229, 2013.
Hertil, E., Bergström, T., Kell, U., Karlstam, L., Ekman, S., Ekesten, B. Retinal degeneration in nine Swedish Jämthund dogs. // Vet Ophthalmol 13:110-6, 2010.
