Перейти к основному содержанию
Мы — за здоровые и красивые породы
Центр ветеринарной генетики ЗООГЕН Украина
Меню раздела

Прогрессирующая атрофия сетчатки crd1-PRA

Progressive Retinal Atrophy, crd1-PRA, Палочко-колбочковая дистрофия 1
Код исследования: 
DSD040
OMIA: 
001674-9615
Срок исполнения: 
5 рабочих дней
Цена: 
905 грн.
Породы: 
Американский стаффордширский терьер
Описание: 
  • Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) – группа наследуемых глазных заболеваний, которой подвержены многие породы собак, характеризуется постепенным разрушением фоторецепторов, палочек и колбочек, что приводит сначала к куриной слепоте и туннельному синдрому, а затем и полной потере зрения. Первые изменения сетчатки, заключающиеся в дегенеративных изменениях колбочковидных клеток, проявляются в первые дни жизни щенка, далее изменения затрагивают и палочковидные клетки. Заболевание прогрессирует быстро, лишая собаку зрения иногда к концу первого года жизни.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования   AR

    MM - болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Развитие заболевания CRD1 у американских стаффов связано с делецией в гене PDE6B, кодирующем одну из субъединиц белка PDE6, входящего в зрительный каскад в палочковидных фоторецепторах (т.н. «палочках»).

Литературные данные

  • Goldstein, O., Mezey, J.G., Schweitzer, P.A., Boyko, A.R., Gao, C., Bustamante, C.D., Jordan, J.A., Aguirre, G.D., Acland, G.M. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. // Invest Ophthalmol Vis Sci 54:7005-19, 2013.
    Miyadera, K., Acland, G.M., Aguirre, G.D. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. // Mamm Genome 23:40-61, 2012.
    Kijas, J.W., Zangerl, B., Miller, B., Nelson, J., Kirkness, E.F., Aguirre, G.D., Acland, G.M. Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. // Mol Vis 10:223-32, 2004.