Перейти к основному содержанию
Мы — за здоровые и красивые породы
Центр ветеринарной генетики ЗООГЕН Украина
Меню раздела

Нарколепсия доберманов

Narcolepsy, NARC, canarc-1
Код исследования: 
DSD025
OMIA: 
000703-9615
Срок исполнения: 
5 рабочих дней
Цена: 
870 грн
Породы: 
Доберман
Описание: 
  • Нарколепсия – заболевание проявляющееся в виде ненормальной сонливости днем, расстройстве ночного сна с быстрыми глазными движениями и резком снижении тонуса мышц в ответ на различные внешние раздражители.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    MM - болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Заболевание у доберманов связано с появлением SINE вставки в в 3-ем интроне гена Hcrtr2 (Hypocretin (orexin) receptor 2), что приводит к кардинальным изменения в спласинге РНК и, как следствие, в белке.

Литературные данные

  • Toth, L.A., Bhargava, P. Animal models of sleep disorders. // Comp Med 63:91-104, 2013.
    Chen, L., Brown, RE., McKenna, JT., McCarley, RW. Animal models of narcolepsy. // CNS Neurol Disord Drug Targets 8:296-308, 2009.
    Mishima, K., Fujiki, N., Yoshida, Y., Sakurai, T., Honda, M., Mignot, E., Nishino, S. Hypocretin receptor expression in canine and murine narcolepsy models and in hypocretin-ligand deficient human narcolepsy. // Sleep 31:1119-26, 2008.
    John, J., Wu, MF., Maidment, NT., Lam, HA., Boehmer, LN., Patton, M., Siegel, JM. Developmental changes in CSF hypocretin-1 (orexin-A) levels in normal and genetically narcoleptic Doberman pinschers. // J Physiol 560:587-92, 2004.
    John, J., Wu, MF., Maidment, NT., Lam, HA., Boehmer, LN., Patton, M., Siegel, JM. Developmental changes in CSF hypocretin-1 (orexin-A) levels in normal and genetically narcoleptic Doberman pinschers. // J Physiol 560:587-92, 2004.
    Fujiki, N., Yoshida, Y., Ripley, B., Mignot, E., Nishino, S. Effects of IV and ICV hypocretin-1 (orexin A) in hypocretin receptor-2 gene mutated narcoleptic dogs and IV hypocretin-1 replacement therapy in a hypocretin-ligand-deficient narcoleptic dog. // Sleep 26:953-9, 2003.