Перейти к основному содержанию
Мы — за здоровые и красивые породы
Центр ветеринарной генетики ЗООГЕН Украина
Меню раздела

Мышечная дистрофия кавалер кинг чарльз спаниелей

Duchenne muscular dystrophy, DMD
Код исследования: 
DSD024
OMIA: 
Muscular dystrophy, Duchenne type
Срок исполнения: 
5 рабочих дней
Цена: 
870 грн
Породы: 
Кавалер кинг чарльз спаниель
Описание: 
  • Заболевание является аналогом мышечной дистрофии Дюшена у человека и связано с отсутствием белка дистрофина, отвечающего за нормальное функционирование мышечной системы. Характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией мышц, что в конечном итоге приводит к смерти животного. Клинические признаки проявляются у щенков в 8-10 недель первоначально в виде слабости в конечностях, шаркающем и укороченном шаге, невозможности полностью открыть челюсть, трудности при еде, утолщении основания языка, чрезмерном слюноотделении. Нарушается осанка, увеличивается прогиб спины, наблюдается слабость и дрожание суставов. С первых недель жизни наблюдается накопление внутриклеточного кальция, повышенные концентрации в сыворотке креатинкиназы (до 300 кратного к норме). Постепенно дегенерация мышечных волокон прогрессирует, развивается некроз (частично мышечные волокна могут регенерировать), отмечается минерализация и жировая инфильтрация как скелетных, так и сердечной мышц. Поражения сердечной мышцы могут быть менее серьезными, развиваются как правило, в желудочках после 6-месячного возраста.
    Суки носители (NM), как правило, не проявляют признаков заболевания, но в некоторых случаях могут отмечаться частичные нарушения мышечной системы (слабость, повышенный уровень креатинкиназы, изменения на электромиографии).

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Заболевание вызывается нарушением в гене дистрофина, что приводит к нефункциональному белку или его полному отсутствию.

Литературные данные

  • Atencia-Fernandez, S., Shiel, R.E., Mooney, C.T., Nolan, C.M. Muscular dystrophy in the Japanese Spitz: an inversion disrupts the DMD and RPGR genes. Anim Genet 46:175-84, 2015.
    Duan, D. Duchenne Muscular Dystrophy Gene Therapy in the Canine Model. Hum Gene Ther Clin Dev :, 2015.
    Duan, D., Hakim, C.H., Ambrosio, C.E., Smith, B.F., Sweeney, H.L. Early loss of ambulation is not a representative clinical feature in Duchenne muscular dystrophy dogs: remarks on the article of Barthélémy et al. Dis Model Mech 8:193-4, 2015.
    Jenkins, C.A., Forman, O.P. Identification of a novel frameshift mutation in the DMD gene as the cause of muscular dystrophy in a Norfolk terrier dog Canine Genetics and Epidemiology 2:7, 2015.
    Martin, P.T., Golden, B., Okerblom, J., Camboni, M., Chandrasekharan, K., Xu, R., Varki, A., Flanigan, K.M., Kornegay, J.N. A Comparative Study of N-glycolylneuraminic Acid (Neu5Gc) and Cytotoxic T Cell (CT) Carbohydrate Expression in Normal and Dystrophin-Deficient Dog and Human Skeletal Muscle. PLoS One 9:e88226, 2014.
    Mead, A.F., Petrov, M., Malik, A.S., Mitchell, M.A., Childers, M.K., Bogan, J.R., Seidner, G., Kornegay, J.N., Stedman, H.H. Diaphragm Remodeling and Compensatory Respiratory Mechanics in a Canine Model of Duchenne Muscular Dystrophy. J Appl Physiol (1985) :, 2014.
    Peres, M.A., da Rocha, A.M., Vannucchi, C.I., Mendes, C.M., Cavalcanti, P.V., Nichi, M., Ambrosio, C.E., Miglino, M.A., Visintin, J.A., D'Ávila Assumpção, M.E. Semen analysis of Golden Retriever healthy dogs and those affected by muscular dystrophy. Andrologia 46:277-82, 2014.
    Wang, Z., Halbert, C.L., Lee, D., Butts, T., Tapscott, S.J., Storb, R., Miller, A.D. Elimination of contaminating cap genes in AAV vector virions reduces immune responses and improves transgene expression in a canine gene therapy model. Gene Ther :, 2014.