Перейти к основному содержанию
Мы — за здоровые и красивые породы
Центр ветеринарной генетики ЗООГЕН Украина
Меню раздела

L2HGA L-2-гидроксиглутаровая ацидурия

L-2-hydroxyglutaric acidemia, L2HGA, L-2-hydroxyglutaric aciduria
Код исследования: 
DSD001
OMIA: 
L-2-hydroxyglutaricacidemia
Срок исполнения: 
5 рабочих дней
Цена: 
990
Породы: 
Стаффордширский бультерьер
Описание: 
  • Наследственное нейрометаболическое заболевание, связанное с повышением уровня L-2-гидроксиглутаровой кислоты в моче, плазме и спинномозговой жидкости.
    Развитие заболевания, как правило, наблюдается в возрасте от шести месяцев до года (иногда - позже). Часто заболевание проиводит к смерти животного после многочисленных изнуряющих припадков эпилептического характера.
    В настоящее время способов лечения или терапии не описано.

Симптоматика

  • Накопление в крови L-2-гидроксиглутаровой кислоты воздействует на центральную нервную систему, с характерными клиническими признаками. Симптомы включают в себя эпилептические припадки, "шаткую" походку, тремор, ригидность мышц в результате физических упражнений или возбуждения, изменение поведения.
    Симптомы заболевания могут развиваться как неожиданно быстро, так и постепенно.

Диагностика

  • Биохимический анализ крови на органические кислоты (гидроксиглутаровая кислота).
    Характерные изменения в поведении и физиологии собаки.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    MM - болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Заболевание у стаффордшидских бультерьеров связано с мутацией в гене L2HGDH (L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase).

Литературные данные

    • Shea, A., De Risio, L., Carruthers, H., Ekiri, A., Beltran, E. Clinical features and disease progression of L-2-hydroxyglutaric aciduria in 27 Staffordshire bull terriers. Vet Rec :, 2016.
    • Böhm, M., Henderson, H., Van der Zwan, H., Basson, S. L-2 hydroxyglutaric aciduria in a South African Staffordshire Bull Terrier. J S Afr Vet Assoc 85:1042, 2014.
    • FShort, AD., Mellersh, CS., Platt, H., Carter, SD., Timofte, D., Lohi, H., Ollier, WE. Exonic mutations in the L2HGDH gene in Staffordshire bull terriers. Vet Rec 167:455-7, 2010.