Перейти к основному содержанию
Мы — за здоровые и красивые породы
Центр ветеринарной генетики ЗООГЕН Украина
Меню раздела

Гликогеноз IV типа норвежских лесных кошек

Glycogen storage disease type IV, GSD IV
Код исследования: 
06-006
OMIA: 
Glycogen storage disease IV
Срок исполнения: 
7 рабочих дней
Цена: 
660 грн.
Породы: 
Норвежская лесная кошка
Описание: 

Гликогеноз (Glycogen Storage Disease, GSD) – группа аутосомно-рецессивных заболеваний, возникающих вследствие нарушения метаболизма гликогена.

Основным и наиболее универсальным источником энергии для человека, животных и растений является глюкоза. В организме животных глюкоза хранится в форме гликогена, который откладывается в виде гранул в цитоплазме клеток, преимущественно в клетках печени и мышц. При недостатке глюкозы гликоген расщепляется, и глюкоза попадает в кровь. Превращение гликогена в глюкозу – многоступенчатый процесс, протекающий под воздействием ряда ферментов, нарушение работы которых приводит к избыточному накоплению гликогена в виде аномальных гранул и нарушению гомеостаза глюкозы.

Больные котята погибают от гипогликемии вскоре после рождения. В некоторых случаях животное живет до полугода, страдая при этом от прогрессирующей мышечной дегенерации. 

Диагностика

Для диагностики GSD IV норвежских лесных кошек разработан генетический тест. Исследование можно проводить в любом возрасте. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. ДНК-тест позволяет определить дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).