Перейти к основному содержанию
Мы — за здоровые и красивые породы
Центр ветеринарной генетики ЗООГЕН Украина
Меню раздела

Дегенеративная миелопатия Экзон 2

Degenerative Myelopathy, DM Экзон 2
Код исследования: 
DSD010
OMIA: 
Degenerative myelopathy
Срок исполнения: 
10 рабочих дней
Цена: 
955 грн.
Породы: 
Все породы, Австралийская овчарка, Австралийский терьер, Австралийский хилер, Австралийский шелковистый терьер, Акита, Аляскинский маламут, Американский кокер спаниель, Американский пит-бультерьер, Американский стаффордширский терьер, Английский кокер спаниель, Английский мастиф, Английский спрингер спаниель, Афганская борзая, Аффенпинчер, Басенджи, Бедлингтон терьер, Белая швейцарская овчарка, Бернский зенненхунд, Бигль, Бишон Фризе, Бобтейл (Староанглийская овчарка), Бойкин спаниель, Боксер, Большой мюнстерлендер, Бордер колли, Бордоский дог, Бородатый колли, Бульдог, Веймаранер, Вельш корги кардиган, Вельш корги пемброк, Вельш спрингер спаниель, Вельш терьер, Венгерская жесткошерстная легавая, Вест хайленд уайт терьер, Вольпино итальяно, Восточноевропейская овчарка, Голден ретривер, Грюнендаль, Далматин, Джек Рассел терьер, Длинношерстный уиппет, Доберман, Дратхаар, Ирландский водяной спаниель, Ирландский красно-белый сеттер, Ирландский красный сеттер, Ирландский сеттер, Ирландский терьер, Испанская водяная собака, Йоркширский терьер, Кавалер кинг чарльз спаниель, Кане-корсо, Карельская медвежья собака, Керри блю терьер, Китайская хохлатая собака, Кламбер спаниель, Колли, Колли гладкошерстный, Колли длинношерстный, Котон де Туалер, Кувач, Курчавошерстный ретривер, Лабрадор Ретривер, Лабрадудль, Лакенуа, Ланкаширский хилер, Лейкленд терьер, Лукас Терьер, Малинуа, Мальтезе, Манчестерский терьер, Маркизье, Миниатюрный бультерьер, Миниатюрный шнауцер, Мопс, Неаполитанский мастиф, Немецкая овчарка, Немецкий дог, Немецкий шпиц (средний и малый), Новошотландский ретривер (толлер), Норвежский элкхунд, Норвич терьер, Ньюфаундленд, Папильон, Парсон Рассел терьер, Паттердейл терьер, Пинчер (Немецкий пинчер), Померанцкий шпиц, Португальская водяная собака, Прямошерстный ретривер, Пудель (все породы), Пшеничный терьер, Ризеншнауцер, Родезийский риджбек, Ротвейлер, Русская псовая борзая, Русский черный терьер, Рэт терьер (Американский безволосый терьер), Самоед, Сассекс спаниель, Сенбернар, Сибирский хаски, Силикхем терьер, Спрингер спаниель, Стабихун, Стаффордширский бультерьер, Тайский бангку, Таксы, Тибетский терьер, Той фокстерьер, Тюрверен, Уиппет, Фален, Филд спаниель, Финский лапхунд, Фокстерьер жесткошерстный, Французкий бульдог, Хаанская собака, Ховаварт, Хоккайдо, Чау-Чау, Чесапик бей ретривер, Шведский лапхунд, Шелковистый виндхунд, Шелти, Ши-тцу, Шипперке, Энтлебухер зенненхунд, Эпаньол бретон, Эрдельтерьер, Ягд терьер.
Описание: 
  • Дегенеративная миелопатия собак (DM) – тяжёлое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, приводящее к параличу нижних конечностей, является распространенным у некоторых пород собак. Заболевание вызывается нарушением функционирования мотонейронов спинного мозга вследствие дегенерации (упрощения) их нервных окончаний.
    Впервые дегенеративная миелопатия была описана более 35 лет назад как спонтанно возникающее заболевание спинного мозга у взрослых особей собак. Считалось, что оно характерно только для породы немецкая овчарка, поэтому его также называли миелопатия немецких овчарок. Позже заболевание было выявлено ещё у ряда пород – вельш корги пемброк, боксёр, родезийский риджбек, чесапик-бей ретривер.

Симптоматика

  • Первые признаки заболевания проявляются уже у взрослых собак, у большинства – в возрасте 8-14 лет. Самое раннее проявление дегенеративной миелопатии начинается с почти незаметной слабости одной или обеих задних конечностей. Со временем можно слышать так называемое «шарканье» когтей задних ног по асфальту. У собаки появляются некоторые трудности со вставанием из положения сидя или лежа. Появляется потеря равновесия. Хвост собаки становится «неактивным», теряется его подвижность. Если хвост длинный, то может путаться в ногах собаки. Так же на начальных стадиях у животного наблюдается потеря координации, после чего развивается атаксия нижних конечностей. Длительность заболевания в большинстве случаев не превышает трёх лет. На последних стадиях миелопатии у собаки практически отсутствуют рефлексы задних конечностей, наступает паралич. Затем заболевание распространяется уже и на верхние конечности. При этом проявляются признаки повреждения верхних мотонейронов, что ведёт к восходящему параличу всех конечностей и общей мышечной атрофии. Наступает полный паралич конечностей собаки.
    По причине того, что многие заболевания спинного мозга могут иметь схожие клинические признаки, без ДНК-тестирования окончательный диагноз денеративной миелопатии можно поставить только посмертно после проведения гистологического обследования.

Диагностика

  • Для диагностики заболевания разработан генетический тест (ДНК-тест), который можно проводить в любом возрасте. ДНК-тест позволяет выявить наличие/отсутствие мутантной (дефектной) копии гена, приводящей к данному заболеванию. Так как для дегенеративной миелопатии характерен аутосомно-рецессивный характер наследования, больными будут животные гомозиготные по мутантной копии гена.
    На сегодняшний день не существует ни медикаментозного, ни хирургического лечения ДМ, поэтому становится очень важным знать, является ли собака носителем мутантной копии гена. Проведение ДНК-теста позволит снизить частоту рождения больных собак.
    Так как это тяжёлое заболевание проявляется только у взрослых собак, предварительно поставить диагноз, определив генотип, можно только с помощью генетического исследования.

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Основная причина развития ДМ – гомозиготная мутация во втором экзоне (exon2) гена супероксиддисмутазы 1 (SOD1), приводящая к изменению последовательности белка E40K (c.118G>A; p.E40K), в следствие чего начинается строительство дефектных белков E40K, содержащих неправильные аминокислотные последовательности (Awano et al.,2009). Следует отметить, что в исследовании T.Awano все испытуемые собаки были гомозиготные. Тем не менее, некоторые гомозиготные мутантные собаки не имели никаких признаков дегенеративной миелопатии, что свидетельствует либо о неполной пенетрантности гена, либо о том, что болезнь может не проявляться по другой причине (Awano et al., 2009). В 2011 году было обнаружено, что кроме мутации в кодировании белка E40K в гене SOD1, распространенной у большинства пород собак, может возникать мутация и в кодировании белка Thr18Ser (c.52A>T; p.Thr18Ser) у породы Бернский зенненхунд (Bernese Mountain Dog,) (Wininger et al. 2011). После чего в 2014 году были проведены исследования для данной породы собак на предмет обоих вышеуказанных мутаций (Pfahler et al. 2014). Были генотипированы 408 особей Бернского зенненхунда. Проведя исследование Pfahler, S. и его коллеги пришли к выводу, что особи имеющие мутантные копии гена (гетерозиготы) по обоим белкам (p.E40K и p.Thr18Ser) могут создавать аналогичный риск болезни собаки, как и при гомозиготной мутации белка p.E40K (Pfahler et al. 2014). Последние исследования в этой области сообщают об изменчивости в SP110-опосредованной транскрипции генов, которые могут лежать в основе по меньшей мере частичного развития заболевания у породы Вельш-корги пемброк (Ivansson et al. 2016).
    В настоящее время существуют десятки многообещающих исследований этого заболевания, но пока что ни одной методики по его лечению разработано не было.