Перейти к основному содержанию
Мы — за здоровые и красивые породы
Центр ветеринарной генетики ЗООГЕН Украина
Меню раздела

Дефицит пируваткиназы

Pyruvate kinase deficiency of erythrocyte, Pyruvate kinase deficiency, PK def
Код исследования: 
06-007
OMIA: 
Pyruvate kinase deficiency of erythrocyte
Срок исполнения: 
5 рабочих дней
Цена: 
525 грн.
Породы: 
Абиссинская кошка, Бенгальская, Домашняя кошка, Египетская мау, Лаперм, Мейн Кун, Норвежская лесная кошка, Ориентальная короткошерстная, Персидская, Саванна, Сибирская, Сингапурская, Сомали, Экзотическая
Описание: 
  • Наследственная форма гемолитической анемии, вызванная нарушением активности фермента пируваткиназа.

    Развивается в следствии нарушения стабильности зрелых эритроцитов.

    Возраст развития заболевания достаточно сильно варьирует от 6 месяцев до 5 лет, часто приводит к смерти животного.

Симптоматика

  • Основными клиническими симптомами являются: ​​вялость, диарея, бледно слизистые оболочки, отсутствие аппетита, плохое качество шерсти, потеря веса, желтуха, в некоторых случаях - спленомегалия.

    Биохимический анализ крови может выявить анемию, увеличение ретикулоцитов, гиперглобулинемию,гипербилирубинемию и повышение уровня печеночных ферментов.

    Заболевание сложно диагностировать из-за скачкообразного проявления симптомов. Организм в большинстве случаев успевает компенсировать часть признаков анемии, поэтому тяжёлые случаи выявляются чаще всего у возрастных кошек, однако встречаются случаи острых проявлений анемии.

Диагностика

  • На ранних сроках заболевание выявляется только ДНК-тестом, показывающим наличие и количество нарушенных копий гена, что позволяет определить больных и здоровых кошек, а также идентифицировать здоровых носителей. У носителей заболевание не проявляется, но мутация, находясь в скрытом состоянии может передаваться потомкам.

Интерпретация результатов

  • Заболевание имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. Носители имеют PK deficiency в скрытом виде и могут передавать заболевание потомкам, сами будучи здоровыми.

     

     

    Генотип

    Описание

    N/N

    Присутствуют две нормальные копии гена. Кошка здорова, не несет заболевание

    N/M

    Присутствует одна копия мутантного гена. Кошка здорова, но мутантная копия может передаться следующему поколению.

    M/M

    Присутствуют две копии мутантного гена. Заболевание будет развиваться.