Дефіцит еритроцитарної піруваткінази кішок (PK def)
Породи для яких підходить дослідження:

Спадкова форма гемолітичної анемії, викликана порушенням активності ферменту піруваткіназа.
Розвивається в результаті порушення стабільності зрілих еритроцитів.
Вік розвитку захворювання досить сильно варіює від 6 місяців до 5 років, часто призводить до смерті тварини.

Симптоматика

Основними клінічними симптомами є: млявість, діарея, бліді слизові оболонки, відсутність апетиту, погана якість вовни, втрата ваги, жовтяниця, в деяких випадках - спленомегалія.

N / N Присутні дві нормальні копії гена. Кішка здорова, не несе захворювання
N / M Присутній одна копія мутантного гена. Кішка здорова, але мутантна копія може передатися наступному поколінню.
M / M Присутні дві копії мутантного гена. Захворювання буде розвиватися.

Біохімічний аналіз крові може виявити анемію , збільшення  ретикулоцитів, гіперглобулінемію , гипербилирубинемию і підвищення рівня печінкових ферментів.

Захворювання складно діагностувати через стрибкоподібні прояви симптомів. Організм в більшості випадків встигає компенсувати частину ознак анемії, тому важкі випадки виявляються найчастіше у вікових кішок, проте зустрічаються випадки гострих проявів анемії.

Діагностика

На ранніх термінах захворювання виявляється тільки ДНК-тестом, що показує наявність і кількість порушених копій гена, що дозволяє визначити хворих і здорових кішок, а також ідентифікувати здорових носіїв. У носіїв захворювання не проявляється, але мутація, перебуваючи в прихованому стані може передаватися нащадкам.

Інтерпретація результатів

Захворювання має аутосомно-рецесивний характер успадкування. Носії мають PK deficiency в прихованому вигляді і можуть передавати захворювання нащадкам, самі будучи здоровими.


ВАЖЛИВО!
За дві години до проведення процедури взяття біоматеріалу тварина не слід годувати, бажана ізоляція від інших тварин.
За дві години до проведення процедури взяття біоматеріалу тварина не слід годувати, бажана ізоляція від інших тварин.
Для цуценят і кошенят, як мінімум за дві години, треба виключити годування грудним молоком. Рекомендується промити ротову порожнину водою (для зручності можна використовувати шприц без голки).
Для цуценят і кошенят, як мінімум за дві години, треба виключити годування грудним молоком. Рекомендується промити ротову порожнину водою (для зручності можна використовувати шприц без голки).
01
Додайте вихованця в особистому кабінеті. Якщо ви хочете щоб була прописана ідентифікація тварини в результатах, ваш вихованець повинен бути чипованих (клеймо). Тільки вет лікар, керівник клубу або представник лабораторії може провести ідентифікацію тварини (сканування чіпа, наступний відбір біоматеріалу і завірення підписом і печаткою в анкеті).
02
Оформіть замовлення на сайті. Заповніть анкету на генетичне дослідженні (зверніться до адміністраторів). Також Ви можете звернутися в наш офіс для забору буккального епітелію (собакам породи: ам. Стаф, пітбуль, ам. Буллі не виконуэмо, сдякуэмо за розуміння).
03
Підпишіть на пакеті для біоматеріалу кличку тварини і номер Замовлення (який видно в особистому кабінеті і приходить на email)
04
Візьміть ватну паличку за один кінець. Уникайте торкання протилежним кінцем палички рук і навколишніх предметів
05
Протягом 10 секундвозвратно - поступальною ходою, обертаючи ватяну паличку, зберіть клітини епітелію внутрішньої сторони щоки, уникайте потрапляння на паличку великої кількості слини
06
Обріжте ножицями кінець палички, за який Ви трималися рукою, помістіть в паперовий конверт. Повторіть процедуру з трьома іншими ватяними паличками
07
Надішліть конверт Новою Поштою ( біоматеріал відсилається за рахунок відправника!) : г. Харьков, Нова пошта, відділення №8, ТОВ "Зооген Україна" (ОКПО 41890252) т. 067 629 00 42. (представник компанії)
08
Отримати результати аналізів в особистому кабінеті, срок виконання тестів на сайті вказан із розрахунку коли біоматеріал надійшов до лабораторії !
Після відправки повідомте номер ТТН Адміністратору Зооген Україна
Список партнерів, для здачі аналізів
Дефіцит еритроцитарної піруваткінази кішок (PK def)
CSD007
Код дослідження:
CSD007
OMIA:
Термін виконання:
25
Ціна:
550грн
Вихованець: