Спинальна м’язова атрофія (SMA)
Породи для яких підходить дослідження:

Спінальної-м'язова атрофія (SMA) - спадкове нейром'язове захворювання, що характеризується атрофією м'язів в результаті дегенерації моторних нейронів спинного мозку. У ссавців SMA може бути викликана різними причинами і мати розрізнюючі по тяжкості перебігу від появи легкої слабкості в зрілому віці до смертельних випадків у новонароджених.

У мейн-кунів перші ознаки SMA з'являються як правило у віці дванадцяти тижнів. Спостережувані симптоми: млявість, тремор, м'язова слабкість. Прогресуюча атрофія проксимальних м'язів призводить до того, що з п'яти / шестимісячного віку хода кошеня стає нестійкою і незграбною, тварині складно заплигувати на висоту і зістрибувати вниз. На пізніх стадіях уражаються і дистальні м'язи.

Для SMA мейн-кунів описаний аутосомно-рецесивний тип спадкування. В рівній мірі захворювання схильні як чоловічі, так і жіночі особини.
Незважаючи на прогресуючий характер розвитку SMA, уражені тварини, як правило,  доживають до семи-восьми років.

Молекулярно-генетична причина захворювання

делеція ~ 140 kb, ген LIX 1.

Діагностика

Для діагностики SMA розроблений генетичний тест. Дослідження можна проводити в будь-якому віці. При тестуванні аналізується мутація в ДНК, що призводить до розвитку захворювання. ДНК-тест дозволяє визначити дефектну (мутантну) копію гена і нормальну копію гена. Результат тесту - це визначення генотипу, яке дозволяє розділити тварин на три групи: здорові (гомозиготи за нормальною копії гена), носії (гетерозиготи, несуть одну нормальну і одну дефектну копії гена) і хворі (гомозиготи по мутації, несуть дві дефектні копії гена). Носії здорові і не виявляють ознак SMA.

N / N + / +  
Присутні дві нормальні копії гена. Кішка здорова, не несе захворювання

N / M +/-  
Присутні одна мутантна і одна нормальна копії генів. Кішка здорова, але може передавати захворювання потомству

M / M - / -  
Присутні дві копії мутантного гена. Захворювання буде розвиватися з високою ймовірністю. Всі кошенята в потомстві будуть нести як мінімум одну копію гена мутанта
Проведення ДНК-тесту дозволить знизити частоту народження хворих кішок. 


ВАЖЛИВО!
За дві години до проведення процедури взяття біоматеріалу тварина не слід годувати, бажана ізоляція від інших тварин.
За дві години до проведення процедури взяття біоматеріалу тварина не слід годувати, бажана ізоляція від інших тварин.
Для цуценят і кошенят, як мінімум за дві години, треба виключити годування грудним молоком. Рекомендується промити ротову порожнину водою (для зручності можна використовувати шприц без голки).
Для цуценят і кошенят, як мінімум за дві години, треба виключити годування грудним молоком. Рекомендується промити ротову порожнину водою (для зручності можна використовувати шприц без голки).
01
Додайте вихованця в особистому кабінеті. Якщо ви хочете щоб була прописана ідентифікація тварини в результатах, ваш вихованець повинен бути чипованих (клеймо). Тільки вет лікар, керівник клубу або представник лабораторії може провести ідентифікацію тварини (сканування чіпа, наступний відбір біоматеріалу і завірення підписом і печаткою в анкеті).
02
Оформіть замовлення на сайті. Заповніть анкету на генетичне дослідженні (зверніться до адміністраторів). Також Ви можете звернутися в наш офіс для забору буккального епітелію (собакам породи: ам. Стаф, пітбуль, ам. Буллі не виконуэмо, сдякуэмо за розуміння).
03
Підпишіть на пакеті для біоматеріалу кличку тварини і номер Замовлення (який видно в особистому кабінеті і приходить на email)
04
Візьміть ватну паличку за один кінець. Уникайте торкання протилежним кінцем палички рук і навколишніх предметів
05
Протягом 10 секундвозвратно - поступальною ходою, обертаючи ватяну паличку, зберіть клітини епітелію внутрішньої сторони щоки, уникайте потрапляння на паличку великої кількості слини
06
Обріжте ножицями кінець палички, за який Ви трималися рукою, помістіть в паперовий конверт. Повторіть процедуру з трьома іншими ватяними паличками
07
Надішліть конверт Новою Поштою ( біоматеріал відсилається за рахунок відправника!) : г. Харьков, Нова пошта, відділення №8, ТОВ "Зооген Україна" (ОКПО 41890252) т. 067 629 00 42. (представник компанії)
08
Отримати результати аналізів в особистому кабінеті, срок виконання тестів на сайті вказан із розрахунку коли біоматеріал надійшов до лабораторії !
Після відправки повідомте номер ТТН Адміністратору Зооген Україна
Список партнерів, для здачі аналізів
Спинальна м’язова атрофія (SMA)
CSD011
Код дослідження:
CSD011
OMIA:
Термін виконання:
5
Ціна:
550грн
Вихованець: