Прогресуюча атрофія сітківки rdAc (PRA rdAc)

Прогресуюча атрофія сітківки - загальна назва групи захворювань сітківки, що викликають ураження фоторецепторних клітин - паличок і колбочок, - аж до їх загибелі. На даний час для деяких порід кішок описана спадкова форма пізньої дегенерації рецепторів, звана rdAc. Дане захворювання має аутосомно-рецесивний характер успадкування і виявляється ДНК-тестом, що показує наявність і кількість порушених копій гена, що дозволяє визначити хворих і здорових кішок, а також ідентифікувати здорових носіїв. Носії мають PRA rdAc в прихованому вигляді і можуть передавати захворювання нащадкам, самі будучи здоровими.

Прояв захворювання

При народженні уражені кошенята мають нормальний зір, але у віці півтора-двох років при офтальмологічному обстеженні стає помітним зміна очного дна. Електроретинографія (ЕРМ) дозволяє виявити перші ознаки хвороби вже з семимісячного віку - значна зміна ЄДР-амплітуд. Морфологічні аномалії окремих фоторецепторів спостерігаються з п'яти-восьми місячного віку. Першими дегенерируют палички, потім колбочки. Повна дегенерація рецепторів, що призводить до сліпоти тварини, відбувається, як правило, до трьох-семи років (в залежності від індивідуальних особливостей кішки). 

Молекулярно-генетична причина захворювання

Однонуклеотидна мутація в інтронє 50 гена CEP290 (IVS 50 + 9 T> G) формує сильний канонічний донорний сайт сплайсингу, в результаті чого в мРНК з'являється інсерція в 4-му нуклеотиді, зрушення рамки зчитування і передчасний стоп-кодон, що призводить до подальшого утворення укороченого білка 

N / N Присутні дві нормальні копії гена. Кішка здорова, не несе захворювання
N / M Присутні одна мутантна і одна нормальна копії генів. Кішка здорова, але може передавати захворювання потомству
M / M Присутні дві копії мутантного гена. Захворювання буде розвиватися з високою ймовірністю. Всі кошенята в потомстві будуть нести як мінімум одну копію гена мутанта


ВАЖЛИВО!
За дві години до проведення процедури взяття біоматеріалу тварина не слід годувати, бажана ізоляція від інших тварин.
За дві години до проведення процедури взяття біоматеріалу тварина не слід годувати, бажана ізоляція від інших тварин.
Для цуценят і кошенят, як мінімум за дві години, треба виключити годування грудним молоком. Рекомендується промити ротову порожнину водою (для зручності можна використовувати шприц без голки).
Для цуценят і кошенят, як мінімум за дві години, треба виключити годування грудним молоком. Рекомендується промити ротову порожнину водою (для зручності можна використовувати шприц без голки).
01
Додайте вихованця в особистому кабінеті. Якщо ви хочете щоб була прописана ідентифікація тварини в результатах, ваш вихованець повинен бути чипованих (клеймо). Тільки вет лікар, керівник клубу або представник лабораторії може провести ідентифікацію тварини (сканування чіпа, наступний відбір біоматеріалу і завірення підписом і печаткою в анкеті).
02
Оформіть замовлення на сайті. Заповніть анкету на генетичне дослідженні (зверніться до адміністраторів). Також Ви можете звернутися в наш офіс для забору буккального епітелію (собакам породи: ам. Стаф, пітбуль, ам. Буллі не виконуэмо, сдякуэмо за розуміння).
03
Підпишіть на пакеті для біоматеріалу кличку тварини і номер Замовлення (який видно в особистому кабінеті і приходить на email)
04
Візьміть ватну паличку за один кінець. Уникайте торкання протилежним кінцем палички рук і навколишніх предметів
05
Протягом 10 секундвозвратно - поступальною ходою, обертаючи ватяну паличку, зберіть клітини епітелію внутрішньої сторони щоки, уникайте потрапляння на паличку великої кількості слини
06
Обріжте ножицями кінець палички, за який Ви трималися рукою, помістіть в паперовий конверт. Повторіть процедуру з трьома іншими ватяними паличками
07
Надішліть конверт Новою Поштою ( біоматеріал відсилається за рахунок відправника!) : г. Харьков, Нова пошта, відділення №8, ТОВ "Зооген Україна" (ОКПО 41890252) т. 067 629 00 42. (представник компанії)
08
Отримати результати аналізів в особистому кабінеті, срок виконання тестів на сайті вказан із розрахунку коли біоматеріал надійшов до лабораторії !
Після відправки повідомте номер ТТН Адміністратору Зооген Україна
Список партнерів, для здачі аналізів
Прогресуюча атрофія сітківки rdAc (PRA rdAc)
CSD009
Код дослідження:
CSD009
OMIA:
Термін виконання:
7
Ціна:
550грн
Вихованець: