Гіпертрофічна кардіоміопатія мейн- кунів 2 мутації A31P, A74T(HCM)
Породи для яких підходить дослідження:

У дослідженні пропонується аналіз двох мутацій, асоційованих із захворюванням. Будь ласка, перед замовленням тесту на дві мутації ознайомтесь з розділами Інтерпретації результатів і молекулярної генетики цієї статті. 

Гіпертрофічна кардіоміопатія (Hypertrophic Сardiomyopathy, HCM) - захворювання серця, що характеризується потовщенням (гіпертрофією) папілярних м'язів і стінок переважно лівого шлуночка. Наслідком гіпертрофії стінок стає зменшення діастолічного обсягу шлуночка, що призводить до порушення скоротливої здатності серця. HCM є однією з найпоширеніших серцевих захворювань, що призводять до раптової смерті серед кішок молодого віку, і в більшості випадків має спадкову природу. 

HCM - це породоспеціфічное захворювання, поширене серед таких порід, як мейн кун, регдолл, скоттиш-фолд, оцикет, британська, американська короткошерста, бенгальська кішки В даний час для мейн-кунів і регдолл доступний ДНК-тест. Важливо відзначити, що мутації HCM для цих порід мають незалежне походження, хоча в обох випадках виявлено порушення одного і того ж гена - MYBPC3 (myosin binding proteinC). Продуктом гена MYBPC3 служить міозин-зв'язуючий білок, неправильне функціонування якого, яке виникло внаслідок мутацій, призводить до дезорганізації саркомерів, і сильно асоційоване з розвитком HCM. 

Для HCM описаний аутосомно-домінантний характер успадкування, що означає, що наявність навіть одного мутантного аллеля може виявитися достатнім для розвитку захворювання. 

Кішка, яка страждає HCM, може вести активний спосіб життя аж до незворотних змін серцевого м'яза. Тому з HCM пов'язаний високий ризик раптової смерті і таких захворювань, як серцева недостатність і артеріальна тромбоемболія. Основними ознаками HCM є затруднене дихання, непритомність, апатія і млявість тварини, прискорене серцебиття, на пізніх термінах захворювання - скупчення рідини в грудній і черевній порожнинах, набряк легенів. Також може спостерігатися параліч задніх кінцівок через закупорку артерій тромбом. 

Гіпертрофія серцевих стінок може бути викликана наявністю іншого захворювання - артеріальної гіпертензії (підвищений тиск). У такому випадку говорять про неспадкову вторинну HCM. 

За допомогою методу ехокардіографії (ЕХО КГ) гіпертрофію стінок шлуночка можна діагностувати з першого року життя, тоді як ознаки захворювання у мейн кунів можуть з'явитися у віці від 4 до 9 років (в середньому в 4-6 років). Для регдоллів показано більш ранній розвиток HCM, в середньому вже з п'ятнадцяти місяців. HCM також можна виявити методами аускультації, рентгенографії грудної клітини, ЕКГ, методом моніторингу кров'яного тиску, а також методом доплерографії. 

ДНК-тест дозволяє виявити захворювання відразу після народження. 

Лікування HCM у кішок медикаментозне і безпосередньо залежить від своєчасності діагностики. В основному використовуються АПФ блокатори і селективні бета 1-адреноблокатори. При розвитку тромбоемболії додатково включають антиагреганти, на пізніх термінах захворювання для зняття набряків призначають діуретики. 

Інтерпретація результатів

Аутосомно-домінантний характер успадкування

A31P MM - генетично хворий, високий ризик розвитку захворювання
A31P NM - генетично хворий, носій, високий ризик розвитку захворювання
A31P NN - здоровий, ризику розвитку захворювання, пов'язаного з мутацією A31P, немає

Аутосомно-домінантний характер успадкування

A74T MM - гомозигота по мутації A74T, схильний до захворювання
A74T NM - гетерозигота по мутації A74T, схильний до захворювання, носій
A74T NN - здоровий, ризику розвитку захворювання, пов'язаного з мутацією A74T, немає

Молекулярна генетика (для фахівців)

Захворювання пов'язане з наявністю мутацій в гені MYBPC3 (серцевий, міозин-зв'язуючий білок C), в даний час для мейн-кунів описано дві мутації: A31P і A74T, що призводять до зміни структури білка і порушення його функціональності. 

Мутація A31P має яскраво виражену кореляцію з захворюванням і кішки, які мають хоча б одну копію мутантної алелі мають значно вищий ризик захворювання. Мутація зустрічається головним чином у кішок породи мейн-кун і у споріднених порід. 

Для мутації A74T є суперечливі відомості, які свідчать, скоріше, про незначне підвищення ризику розвитку захворювання при її наявності, не дивлячись на її домінантний характер. Мутація зустрічається у широкої групи неспоріднених порід кішок.

Літературні дані

1. Casamian-Sorrosal, D., Chong, SK, Fonfara, S., Helps, C. Prevalence and demographics of the MYBPC3-mutations in ragdolls and Maine coons in the British Isles. // J Small Anim Pract 55: 269-73, 2014.
2. Longeri, M., Ferrari, P., Knafelz, P., Mezzelani, A., Marabotti, A., Milanesi, L., Pertica, G., Polli, M., Brambilla, PG, Kittleson, M., Lyons , LA, Porciello, F. Myosin-binding protein C DNA variants in domestic cats (A31P, A74T, R820W) and their association with hypertrophic cardiomyopathy. // J Vet Intern Med 27: 275-85, 2013.
3. Godiksen, MT, Granstrøm, S., Koch, J., Christiansen, M. Hypertrophic cardiomyopathy in young Maine Coon cats caused by the p.A31P cMyBP-C mutation - the clinical significance of having the mutation. // Acta Vet Scand 53: 7, 2011 року.
4. Kittleson, MD., Meurs, K., Munro, M. Association of A31P and A74T polymorphisms in the myosin binding protein C3 gene and hypertrophic cardiomyopathy in Maine Coon and other breed cats. // J Vet Intern Med 24: 1242-3; author reply 1244, 2010 року.
5. Wess, G., Schinner, C., Weber, K., Küchenhoff, H., Hartmann, K. Association of A31P and A74T polymorphisms in the myosin binding protein C3 gene and hypertrophic cardiomyo


ВАЖЛИВО!
За дві години до проведення процедури взяття біоматеріалу тварина не слід годувати, бажана ізоляція від інших тварин.
За дві години до проведення процедури взяття біоматеріалу тварина не слід годувати, бажана ізоляція від інших тварин.
Для цуценят і кошенят, як мінімум за дві години, треба виключити годування грудним молоком. Рекомендується промити ротову порожнину водою (для зручності можна використовувати шприц без голки).
Для цуценят і кошенят, як мінімум за дві години, треба виключити годування грудним молоком. Рекомендується промити ротову порожнину водою (для зручності можна використовувати шприц без голки).
01
Додайте вихованця в особистому кабінеті. Якщо ви хочете щоб була прописана ідентифікація тварини в результатах, ваш вихованець повинен бути чипованих (клеймо). Тільки вет лікар, керівник клубу або представник лабораторії може провести ідентифікацію тварини (сканування чіпа, наступний відбір біоматеріалу і завірення підписом і печаткою в анкеті).
02
Оформіть замовлення на сайті. Заповніть анкету на генетичне дослідженні (зверніться до адміністраторів). Також Ви можете звернутися в наш офіс для забору буккального епітелію (собакам породи: ам. Стаф, пітбуль, ам. Буллі не виконуэмо, сдякуэмо за розуміння).
03
Підпишіть на пакеті для біоматеріалу кличку тварини і номер Замовлення (який видно в особистому кабінеті і приходить на email)
04
Візьміть ватну паличку за один кінець. Уникайте торкання протилежним кінцем палички рук і навколишніх предметів
05
Протягом 10 секундвозвратно - поступальною ходою, обертаючи ватяну паличку, зберіть клітини епітелію внутрішньої сторони щоки, уникайте потрапляння на паличку великої кількості слини
06
Обріжте ножицями кінець палички, за який Ви трималися рукою, помістіть в паперовий конверт. Повторіть процедуру з трьома іншими ватяними паличками
07
Надішліть конверт Новою Поштою ( біоматеріал відсилається за рахунок відправника!) : г. Харьков, Нова пошта, відділення №8, ТОВ "Зооген Україна" (ОКПО 41890252) т. 067 629 00 42. (представник компанії)
08
Отримати результати аналізів в особистому кабінеті, срок виконання тестів на сайті вказан із розрахунку коли біоматеріал надійшов до лабораторії !
Після відправки повідомте номер ТТН Адміністратору Зооген Україна
Список партнерів, для здачі аналізів
Гіпертрофічна кардіоміопатія мейн- кунів 2 мутації A31P, A74T(HCM)
CCD001
Код дослідження:
CCD001
OMIA:
Термін виконання:
10
Ціна:
870грн
Вихованець: