Гангліозідоз GM1

Гангліозідоз - смертельне спадкове захворювання, пов'язане з порушенням ліпідного обміну. Гангліозідоз GM1 викликається браком β-галактозидази, що відповідає за руйнування GM1 ганглиозидов (тип гліколіпидів), в зв'язку з чим відбувається накопичення GM1 гангліозидів в різних тканинах, зокрема, в нервових клітинах центральної нервової системи. В результаті у кішок починається розвиток прогресуючих нейрологічних відхилень, таких як атаксія, дисметрія, тремор, ністагм.

Симптоми захворювання проявляються в середньому у віці 3-5 місяців, і прогресують до фінальної стадії у віці 9-10 місяців.

Інтерпретація результатів

• Аутосомно-рецесивний характер успадкування

AR
MM - хворий
NM - здоровий, носій
NN - здоровий

Молекулярна генетика (для фахівців)

Причина захворювання - однонуклеотидна заміна c.1448G> C в 14-му екзоні гена GLB1, що замінює амінокислоту аргінін на пролін (p.R483P). Аналогічна заміна є причиною GM1 у людини.

Літературні дані

Martin, DR., Rigat, BA., Foureman, P., Varadarajan, GS., Hwang, M., Krum, BK., Smith, BF., Callahan, JW., Mahuran, DJ., Baker, HJ .: Molecular consequences of the pathogenic mutation in feline GM1 gangliosidosis. Mol Genet Metab 94: 212-21, 2008. Pubmed reference: 18353697.

ВАЖЛИВО!
За дві години до проведення процедури взяття біоматеріалу тварина не слід годувати, бажана ізоляція від інших тварин.
За дві години до проведення процедури взяття біоматеріалу тварина не слід годувати, бажана ізоляція від інших тварин.
Для цуценят і кошенят, як мінімум за дві години, треба виключити годування грудним молоком. Рекомендується промити ротову порожнину водою (для зручності можна використовувати шприц без голки).
Для цуценят і кошенят, як мінімум за дві години, треба виключити годування грудним молоком. Рекомендується промити ротову порожнину водою (для зручності можна використовувати шприц без голки).
01
Додайте вихованця в особистому кабінеті. Якщо ви хочете щоб була прописана ідентифікація тварини в результатах, ваш вихованець повинен бути чипованих (клеймо). Тільки вет лікар, керівник клубу або представник лабораторії може провести ідентифікацію тварини (сканування чіпа, наступний відбір біоматеріалу і завірення підписом і печаткою в анкеті).
02
Оформіть замовлення на сайті. Заповніть анкету на генетичне дослідженні (зверніться до адміністраторів). Також Ви можете звернутися в наш офіс для забору буккального епітелію (собакам породи: ам. Стаф, пітбуль, ам. Буллі не виконуэмо, сдякуэмо за розуміння).
03
Підпишіть на пакеті для біоматеріалу кличку тварини і номер Замовлення (який видно в особистому кабінеті і приходить на email)
04
Візьміть ватну паличку за один кінець. Уникайте торкання протилежним кінцем палички рук і навколишніх предметів
05
Протягом 10 секундвозвратно - поступальною ходою, обертаючи ватяну паличку, зберіть клітини епітелію внутрішньої сторони щоки, уникайте потрапляння на паличку великої кількості слини
06
Обріжте ножицями кінець палички, за який Ви трималися рукою, помістіть в паперовий конверт. Повторіть процедуру з трьома іншими ватяними паличками
07
Надішліть конверт Новою Поштою ( біоматеріал відсилається за рахунок відправника!) : г. Харьков, Нова пошта, відділення №8, ТОВ "Зооген Україна" (ОКПО 41890252) т. 067 629 00 42. (представник компанії)
08
Отримати результати аналізів в особистому кабінеті, срок виконання тестів на сайті вказан із розрахунку коли біоматеріал надійшов до лабораторії !
Після відправки повідомте номер ТТН Адміністратору Зооген Україна
Список партнерів, для здачі аналізів
Гангліозідоз GM1
CSD013
Код дослідження:
CSD013
OMIA:
Термін виконання:
25
Ціна:
660грн
Вихованець: