Нейрональный цероидный липофусциноз 1-го типа (NCL1)
Породы для которых подходит исследование:

Наследственное нейродегенеративное заболевание, относится к лизосомных болезней накопления. Приводит к накоплению пигмента липофусцина в нервных клетках и других тканях организма. Липофусцин встречается повсеместно во всех тканях и органах и образуется в результате окисления ненасыщенных жиров и в случае повреждения мембран органелл.

Симптомы обычно проявляются в возрасте около 9 месяцев. К ним относят потерю зрения, атаксия, звуковую чувствительность, неконтролируемые движения головой и общую слабость. Так же развиваются поведенческие изменения - тревожность, тяжелая деменция, снижение взаимодействия с другими собаками. У больных собак наблюдается истончение и дегенерация сосудов сетчатки.

Причина заболевания - мутации в гене PPT1 (palmitoyl protein thioesterase).

В такс NCL1 вызывается Инсерция c.736_737insC в 8 экзоне гена PPT1, что приводит к образованию нефункционального фермента PPT1. 

У собак породы Кане корсо NCL1 вызывается мутацией c.124 + 1G> A в том же гене, что приводит к разрушению сайта сплайсинга, и, как следствие, также к образованию нефункционального фермента. 

Интерпретация результатов

Аутосомно-рецессивный характер наследования

NN - не несет аллель заболевания. Заболевания, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передает аллель заболевания потомству
NM - носитель аллеля заболевания. Заболевания, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству.
MM - две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передает аллель заболевания потомству.

Литературные данные

1. Sanders, DN., Farias, FH., Johnson, GS., Chiang, V., Cook, JR., O'Brien, DP., Hofmann, SL., Lu, JY., Katz, ML.: A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund. Mol Genet Metab 100: 349-56, 2010 Pubmed reference: 20494602.
2. Kolicheski, A., Barnes Heller, HL, Arnold, S., Schnabel, RD, Taylor, JF, Knox, CA, Mhlanga-Mutangadura, T., O'Brien, DP, Johnson, GS, Dreyfus, J. , Katz, ML: Homozygous PPT1 Splice Donor Mutation in a Cane Corso Dog With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. J Vet Intern Med 31: 149-157, 2017 Pubmed reference: 28008682.

ВАЖНО!
За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное не следует кормить, желательна изоляция от других животных.
За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное не следует кормить, желательна изоляция от других животных.
Для щенков и котят, как минимум за два часа, надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой ( для удобства можно использовать шприц без иглы).
Для щенков и котят, как минимум за два часа, надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой ( для удобства можно использовать шприц без иглы).
01
Добавьте питомца в личном кабинете. Если вы хотите чтобы была прописана идентификация животного в результатах, ваш питомец должен быть чипирован (клеймо). Только вет врач, руководитель клуба или представитель лаборатории может провести идентификацию животного (сканирование чипа, последующий отбор биоматериала и заверение подписью и печатью в анкете).
02
Оформите заказ на сайте. Заполните анкету на генетическое исследование (обратитесь к администраторам).Также Вы можете обратиться в наш офис для забора буккального эпителия (собакам породы : ам. стаф, питбуль, ам. булли забор не проводим, спасибо за понимание).
03
Подпишите на пакете для биоматериала кличку животного и номер Заказа (который виден в личном кабинете и приходит на email)
04
Возьмите ватную палочку за один конец. Избегайте касания противоположным концом палочки рук и окружающих предметов
05
В течение 10 секунд возвратно - поступательными движениями, вращая ватную палочку, соберите клетки эпителия внутренней стороны щеки. избегайте попадания на палочку большого количества слюны
06
Обрежьте ножницами конец палочки, за который Вы держались рукой, поместите в бумажный конверт. Повторите процедуру с тремя другими ватными палочками
07
Отправьте конверт Новой Почтой ( отправка осуществляется за счет отправителя!) : г. Харьков, Новая почта, отделение №8, ТОВ “Зооген Украина” (ОКПО 41890252) т. 067 629 00 42. (представитель компании)
08
Получить результаты анализов в личном кабинете, срок выполнения теста указан из расчета поступления биоматериала в лабораторию!
После отправки сообщите номер ТТН Администратору Зооген Украина
Список партнеров, для выполнения генетических исследований
Нейрональный цероидный липофусциноз 1-го типа (NCL1)
DSD079
Код исследования:
DSD079
OMIA:
Срок исполнения:
30
Цена:
1010грн
Питомец: