Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (Болезнь Краббе, GLD)
Породы для которых подходит исследование:
Наследственное заболевание, вызванное недостаточностью фермента галактоцереброзидазы (GALC). В результате в миелина нервных клеток происходит накопление предшественника галактоцереброзида - психозина, который вызывает распад миелиновой волокна с образованием характерных включений - глобоидных клеток.

симптоматика

Первые симптомы проявляются в первые месяцы жизни и быстро прогрессируют. К первым симптомам относят: тремор, недержание мочи, слабость конечностей и рывков движения. Впоследствии от пониженного мышечного тонуса заболевание прогрессирует к потере рефлексов и паралича. В связи с отсутствием соответствующей терапии животных подвергают эфтаназии через 2-6 месяцев после проявления признаков заболевания.

интерпретация результатов

Аутосомно-рецессивный характер наследования
MM - больной
NM - здоровый, носитель
NN - здоровый

Молекулярная генетика (для специалистов)
В терьеров причиной заболевания является однонуклеотидных замена с. 473А> С, что приводит к замене аминокислоты (тирозин на серин) в позиции 158 (Victoria et al., 1996).
В ирландских сеттеров болезнь Краббе ассоциированная с Инсерцияею 78 нуклеотидов в том же гене (McGraw and Carmichael, 2006).

литературные данные
1. Victoria, T., Rafi, MA, Wenger, DA: Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn Terriers Genomics 33: 457-462, 1996 Pubmed reference: 8661004 .
2. McGraw, RA., Carmichael, KP.: Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish setters. Vet J 171: 370-2, 2006 Pubmed reference: 16490723.

ВАЖНО!
За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное не следует кормить, желательна изоляция от других животных.
За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное не следует кормить, желательна изоляция от других животных.
Для щенков и котят, как минимум за два часа, надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой ( для удобства можно использовать шприц без иглы).
Для щенков и котят, как минимум за два часа, надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой ( для удобства можно использовать шприц без иглы).
01
Добавьте питомца в личном кабинете. Если вы хотите чтобы была прописана идентификация животного в результатах, ваш питомец должен быть чипирован (клеймо). Только вет врач, руководитель клуба или представитель лаборатории может провести идентификацию животного (сканирование чипа, последующий отбор биоматериала и заверение подписью и печатью в анкете).
02
Оформите заказ на сайте. Заполните анкету на генетическое исследование (обратитесь к администраторам).Также Вы можете обратиться в наш офис для забора буккального эпителия (собакам породы : ам. стаф, питбуль, ам. булли забор не проводим, спасибо за понимание).
03
Подпишите на пакете для биоматериала кличку животного и номер Заказа (который виден в личном кабинете и приходит на email)
04
Возьмите ватную палочку за один конец. Избегайте касания противоположным концом палочки рук и окружающих предметов
05
В течение 10 секунд возвратно - поступательными движениями, вращая ватную палочку, соберите клетки эпителия внутренней стороны щеки. избегайте попадания на палочку большого количества слюны
06
Обрежьте ножницами конец палочки, за который Вы держались рукой, поместите в бумажный конверт. Повторите процедуру с тремя другими ватными палочками
07
Отправьте конверт Новой Почтой ( отправка осуществляется за счет отправителя!) : г. Харьков, Новая почта, отделение №8, ТОВ “Зооген Украина” (ОКПО 41890252) т. 067 629 00 42. (представитель компании)
08
Получить результаты анализов в личном кабинете, срок выполнения теста указан из расчета поступления биоматериала в лабораторию!
После отправки сообщите номер ТТН Администратору Зооген Украина
Список партнеров, для выполнения генетических исследований
Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (Болезнь Краббе, GLD)
DSD065
Код исследования:
DSD065
OMIA:
Срок исполнения:
25-30
Цена:
1010грн
Питомец: